什麼是癌症基因？
人的DNA是遺傳物質的載體，而基因就是DNA中真正有含義的片段。癌友之所以會得腫瘤，歸根結底是由於身體內累積了許多有害的基因突變，千奇百怪的變異，最終導致了癌症。
癌細胞中可能發生許多類型的基因改變。主要類型包括：
1.基於DNA的改變
（1）鹼基替換
（2）插入或缺失
（3）拷貝數變異
（4）重排
2.基於mRNA的改變
mRNA可以在癌症中存在或不存在。當存在時，它們有時會「過度表達」（表達水平高於正常水平）。通常在DNA水平檢測突變更容易，而如果要檢測ALK,ROS,NTRK等近兩年靶向研究突破重大的融合突變，則需要在mRNA水平上檢測才更為準確。
3.基於蛋白質的改變
蛋白質可以在癌症中存在或不存在。 使用免疫組織化學（IHC）可以檢測蛋白質的突變或缺失。在臨床用藥過程中，檢測蛋白質水平對用藥指導也具有重要的意義。例如，在肺癌中，針對EGFR靶向藥的選擇是基於DNA水平的敏感性檢測，而非蛋白層面的免疫組化（IHC）檢測。但是，最近的一項研究表明，與單獨化療相比，使用免疫組化（IHC）測量的高水平EGFR表達可預測對西妥昔單抗（抗EGFR抗體）聯合化療的反應。
其次，什麼是癌症基因檢測？
我們都知道，癌症是一種具有遺傳傾向的疾病，跟基因突變有著千絲萬縷的聯繫，而這些基因在某些程度上，也決定了癌細胞的生長與分裂，並且這種突變也可能會遺傳。這時候就可以針對腫瘤的基因圖譜進行測試，從而確定到底是發生了哪些突變，而這個過程就叫做基因檢測。
腫瘤基因測試範圍從簡單到複雜。最簡單的測試只檢測一種基因中的一種類型的突變。比如僅在BRAF位置c.1799處尋找特定T到A置換突變的試驗。
相反，最複雜的測試可以同時檢測所有主要類型的基因改變，包括替換，重複，插入，缺失，插入，基因拷貝數 變異和結構變體，包括倒位和易位。
最後，基因檢測技術優劣勢大對比！
基因檢測的技術其實很多，外行人根本就無法準確辨別。全球腫瘤醫生網為大家羅列的13類基因檢測技術的優劣勢對比，讓大家一目了然。
1.等位基因特異性PCR
優點：敏感性 – 需要突變存在1-5％。無需特殊設備。
缺點：目標特異性，無法檢測到可能存在於腫瘤DNA中的其他突變。
2.Sanger雙脫氧測序
優點：可以檢測到各種未知的突變。如果首次從樣本中提取融合轉錄物的RNA，可用於檢測基因融合。無需特殊設備。
缺點：勞動強度大，需要突變DNA存在20-25％。無法檢測到外顯子或基因 拷貝數的變化。
3.焦磷酸測序
優點：快速和靈敏地檢測5％水平的突變DNA。
缺點：需要焦磷酸測序儀器; 在可以在腫瘤DNA中檢測到的突變類型方面受到限制。
4.質譜法
優點：靈敏，存在5-10％可靠地檢測突變DNA; 測試多個基因。
缺點：需要質譜儀器; SNV特異性並且不能檢測可能存在的腫瘤DNA中的其他突變。
5.單鹼基擴展測定
優點：靈敏，可靠地檢測突變DNA，如果以5-10％存在; 測試多個基因。無需特殊設備。
缺點：SNV特異性並且不能檢測可能存在於腫瘤DNA中的其他突變。
6.多重連接依賴性探針擴增 – MLPA
優點：快速且能夠同時檢測多個突變。無需特殊設備。可以檢測到10％的目標SNV。
缺點：對於外顯子或基因 拷貝數變異檢測，需要突變DNA以20-40％的水平存在。靶向的SNV和外顯子和基因 拷貝數變體都是特異性的，並且不能檢測到腫瘤DNA中的其他突變。試劑盒可能不適用於感興趣的基因或突變。新鮮冰凍組織檢測效果優於石蠟包埋組織提取DNA。
7.熒光原位雜交 – FISH
優點：輕鬆檢測基因 拷貝數變化和有針對性的SV，這些SV不易被其他方法檢測到; 基於細胞的成像可以檢測一小部分細胞中的事件。
缺點：需要石蠟包埋組織未染色的切片; 無法檢測到實體瘤腫瘤中發生的大多數突變類型。
8.新一代測序-擴增捕獲
優點：能夠同時檢測單個鹼基替換以及更複雜的突變，包括單次測定中許多基因中的重複，插入，缺失和插入缺失; 需要少量的DNA。當測序到高「覆蓋深度」（1000x覆蓋率）時，測定對於檢測低豐度突變是敏感的。
缺點：昂貴; 需要一種完全不同於其他分子檢測方法的DNA製備方法。無法檢測基因 拷貝數變化和SV。
9.新一代測序 – 雜交捕獲
優點：能夠同時檢測單個測定中許多基因中的替換，重複，插入，缺失，插入和外顯子和基因 拷貝數變化。探針也可以設計為捕獲經常重新排列的基因中的選擇性易位斷點，如FoundationOne TM。
缺點：昂貴; 需要與傳統上用於其他分子突變測定的完全不同的DNA製備方法; 需要更多的腫瘤組織; 需要複雜的生物信息學。
10.新一代測序 – 全外顯子組測序
優點：綜合性中等。在同一檢測中，可同時檢測許多基因中的替換，重複，插入，缺失，插入和外顯子和基因 拷貝數變化。
缺點：昂貴; 需要完全不同於傳統上用於其他分子突變檢測技術的DNA製備方法; 需要更多的腫瘤組織; 需要複雜的生物信息學。
11.新一代測序 – 全基因組測序
優點：最全面。可同時檢測整個基因組中的替換，重複，插入，缺失，插入，基因和外顯子拷貝數變化以及染色體反轉和易位。
缺點：昂貴和低產量; 需要完全不同於傳統上用於大多數突變檢測技術的DNA製備方法; 需要更多的腫瘤組織; 需要複雜的生物信息學; 對數據存儲和處理有巨大的計算需求。
12.數字PCR – ddPCR
優點：高水平的敏感性和特異性; 相對便宜。
缺點：只能檢測已知的有針對性的突變 ; 受限於檢測到的突變類型; 每個測定只能檢測到有限數量的突變。
13.BEAMing技術
優點：高度的敏感性和特異性。
缺點：只能檢測已知的有針對性的突變 ; 受限於檢測到的突變類型; 每個測定只能檢測到有限數量的突變。